Drs. Daniel Sigulem e Nestor Schor


Análise de DNA livre como exame não-invasivo de Trissomia 21(Síndrome de Down)

05/04/2015 10:48
Em estudo multicêntrico, prospectivo, cego conduzido em 35 centros internacionais , 18.955 mulheres grávidas que se  apresentam para a triagem da Doença de Down, entre 10 a 14 semanas de gestação, foram submetidas tanto à triagem padrão com a medida da translucência da nuca como ao teste c-DNA (DNA liberado pelo feto na circulação materna). 
 
Nesta grande população de triagem pré-natal, de rotina, os testes c-DNA de Trissomia 21 mostraram maior sensibilidade, uma taxa de falso positivo menor e maior valor preditivo positivo do que a triagem padrão. 
 
Nosso comentário:
Atualmente, o teste mais comum para detecção da Síndrome de Down é a realizada por meio da ultrassonografia que verifica a quantidade de liquido depositada no pescoço do feto entre a 11a. e a 14a. semana gestacional. Caso esteja aumentada, a confirmação é realizada através da punção da cavidade amniótica ou por microbiopsia da placenta. Ambos os procedimentos carregam um pequeno risco de aborto. 
O teste de c-DNA é realizado em uma amostra do sangue materno onde é detectado o DNA fetal. Embora os resultados da pesquisa apoiam o uso de testes c-DNA em mulheres, independentemente da idade ou estado de risco, estudos sobre o seu custo para ser usado em grandes populações ainda são necessários.
 

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